проекты союзного государства
Меню

    Online-брифинг

    15:20, 16 июня

    Интернет-видеобрифинг: «Новые разработки белорусских и российских ученых в области изучения ДНК человека»

    • Информационно-аналитический портал Союзного государства провел интернет-видеобрифинг на тему «Новые разработки белорусских и российских ученых в области изучения ДНК человека»

    В брифинге приняли участие: Александр Владимирович Кильчевский – главный ученый секретарь Национальной академии наук Беларуси, член-корреспондент НАН, доктор биологических наук, профессор и Ирма Борисовна Моссе - заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, доктор биологических наук, профессор.

    Неповторимый облик человека, его отличительные знаки, привычки, его заболевания, – все это содержит в себе ДНК человека, которая для каждого уникальна.

    Белорусские и российские ученые решили внести свой вклад в изучение генома человека и разработать новую союзную программу «ДНК-идентификация».

    - Александр Владимирович, расскажите, пожалуйста, чем займутся белорусские и российские ученые в рамках новой программы?

    - Идея этой программы возникла более двух лет назад из-за того, что белорусские и российские ученые имеют богатый опыт в изучении генетики человека. С одной стороны это медицина, с другой стороны область криминалистики. Поэтому после разговоров с нашими коллегами – это Институт общей генетики Российской академии наук - мы решили сформировать такую союзную программу. Ведь задачи наши общие, и некоторые из них для России, может быть, важны и в большей степени, я имею ввиду задачи криминалистики. И не, потому что в РФ более криминогенная обстановка, а потому что ее население более разнообразно с позиции этнического состава, и генетика здесь может очень помочь.

    В нашу программу мы включили два основных блока. Первый - это криминалистика, идентификация личности по индивидуальным признакам – цвет глаз, волос, возраст человека.

    В качестве примера: российские генетики помогли очень быстро расследовать теракт в Домодедово. Буквально за несколько дней анализ ДНК позволил идентифицировать примерный район, откуда произошли преступники, и органы правопорядка их быстро разыскали. Вот что может дать генетика сегодня для расследования преступлений.

    Второе направление, которое важно для белорусов и россиян в равной степени – это здоровье, качество жизни. Сейчас развивается такое направление, как персональная медицина, когда лечат конкретного человека, зная его геном. Порой так получается, что назначают разным людям одно и то же лекарство, а для одного доза эффективна, для другого она не видна. Эти генетические особенности необходимо знать, и у нас накоплен богатый опыт.

    Программа неоднократно обсуждалась на разных уровнях, мы встречались и в Москве, и в Минске. В результате мы выработали концепцию программы, она поддержана союзными структурами, и сейчас мы вышли на финишную прямую: ожидаем поддержки концепции и ее утверждения.

    - Кто выступает заказчиком и исполнителем программы с обеих сторон?

    - Заказчиком с белорусской стороны является НАН Беларуси, с российской – Федеральное агентство научных организаций.

    Поскольку программа комплексная, в ней будут участвовать представители компетентных структур Беларуси и России – Следственный комитет, сотрудники медучреждений.


    - Что в конечном итоге планируют получить белорусские и российские ученые от реализации программы? В каких областях пригодится полученная информация?

    - Программа рассчитана на 5 лет. В первом, криминалистическом блоке будут разработаны новые подходы для идентификации личности, которые по небольшому количеству биологического материала идентифицировать личность, помочь определить, из какого региона РФ произошел этот человек. Мы будем разрабатывать методы идентификации определенных признаков, будем пытаться определять возраст человека по экспрессии генов.

    Но самое важное – это импортозамещение. В ряде случаев нам, к сожалению, приходится закупать импортные реактивы для всех этих анализов. И наша задача – разработать отечественные, в данном случае российские, реактивы, которые заменят иностранный аналог.

    Очень важно то, в рамках программы мы будем работать с генетической паспортизацией человека. Это предрасположенность к различным наследственным заболеваниям как основа уже упомянутой персональной медицины.

    Ирма Борисовна Моссе:

    – Я бы хотела еще дополнить по криминалистике. Вычислить человека можно по любому биоматериалу: капля пота, или частички кожи под ногтями жертвы. Иногда нужно идентифицировать жертв катастрофы, аварии. Определение личности по ДНК, а ее можно выделить из минимального количества биоматериала, очень полезно. И надо учитывать, что Беларусь и Россия очень тесно связаны экономически: многие белорусы ездят на работу в РФ и наоборот, и преступники часто транзитом следуют через Беларусь. Поэтому вот такое единство Союзного государства диктует необходимость таких совместных исследований.

    Что касается медицинских аспектов, все мы уникальны. И когда врачи назначают одно и то же лекарство в одной и той же дозе всем людям, это не всегда оправданно. И здесь очень важно определить особенности ДНК человека, чтобы для него найти свой метод лечения.

    И опять вернемся к криминалистике. Если, к примеру, человек состоял на учете в диспансере по сахарному диабету или другой болезни, то опять же по этим биологическим останкам его можно найти. То есть медицинский и криминалистический аспекты здесь взаимосвязаны.

    Также мы помогаем определить предрасположенность к социально значимым заболеваниям. Это те заболевания, которые опасны, носят летальный эффект – сердечнососудистые заболевания, диабет.

    - Ирма Борисовна, Институт генетики и цитологии НАН Беларуси уже создает генетические паспорта белорусов. Для чего они нужны, кто их может получить и за какие деньги?

    - Если у нас идет научный проект, который финансируется государством, тогда мы все делаем бесплатно. Так, бесплатно мы делали генетические паспорта для спортсменов, для людей с инфарктом миокарда.

    Если же к нам приходит человек, который просто хочет выяснить свою предрасположенность к заболеваниям, например, родители болели, то он платит деньги. Также приводят детей, чтобы определить, каким видом спорта стоит заниматься, и стоит ли вообще заниматься спортом высших достижений. Тогда это один паспорт. Если это сердечнососудистые заболевания, там больше генов, цена где-то 2 млн.-2,5 млн. бел. рублей.

    Александр Владимирович Кильчевский:

    - У нас есть опыт в генетическом анализе человека, и Ирма Борисовна как раз этим занимается, она может сказать, сколько стоит анализ одного гена.

    Ирма Борисовна Моссе:

    - Если брать себестоимость, она очень маленькая – около 20 тыс. бел. рублей. Если брать с налогами и прочим – то это уже 120 тыс. бел. рублей. Но это один ген, а если говорить о полном геноме человека, то о половине генов мы не знаем, за что они отвечают. Поэтому здесь тоже очень много работы. Нужно выяснить, какие это гены, как они взаимосвязаны между собой, как взаимодействуют, как определяются заболевания. Например, метаболический синдром – это сахарный диабет, ожирение, сердечнососудистые заболевания.

    Можно конечно расписать, какие ваши нуклеотиды, ДНК, но этого мало. А вот определить все признаки организма – это еще не так просто.

    Александр Владимирович Кильчевский:

    - На последней конференции, в которой я участвовал – Европейский биотехнологический конгресс, поступила информация, что биологи уже приближаются к стоимости полного анализа генома человека примерно в размере 1 тыс. долларов.

    Но расшифровать геном человека, я полностью согласен с Ирмой Борисовной, еще не значит понять взаимодействие генов. Это гораздо сложнее.

    Обычно если мы изучаем какие-то генетические проблемы человека, это происходит путем консультирования. То есть, определяем, какие у человека проблемы, после чего сужается круг генов, которые являются ключевыми. Обычно мы это делаем выборочно, потому что с одной стороны, это уменьшает сумму, а с другой – мы должны определить не все, а только ключевые гены, 10-15.

    Ирма Борисовна Моссе:

    – Сейчас мы помогаем выяснить причины невынашивания беременности. Очень много обращений.

    Ну и есть чисто научные вещи. Ведь одно дело выявить гены, и другое – понять, как они работают, насколько активно. Один ген может молчать, а может работать очень активно.

    – Александр Владимирович Кильчевский:

    – Эта ситуация с генами меняется еще и с возрастом. Какие-то гены начинают говорить, какие-то – молчать, какие-то в стрессовых условиях, какие-то в оптимальных.

    – Ирма Борисовна Моссе:

    – Мы можем по останкам человека определить, какой у него был тип внешности, цвет кожи, глаз, волос, телосложение, возраст, чем он болел. Это уже сужает круг поиска. Также мы можем определить, с какого он региона, какой этнос.

    При терактах это могут быть останки самого преступника, либо жертвы катастроф.

     

    - Как расшифровка данных генома человека может помочь в диагностике и лечении заболеваний?

    - Во-первых, мывыявляем предрасположенность к тем заболеваниям, которые можно предотвратить. Не просто напугать человека, а выявить те патологии, которые можно предотвратить.

    Например, если у человека есть риск диабета, он меняет диету, наблюдается, и у него этот диабет не разовьется. Или остеопороз, хрупкость костей. Если мы выявляем у человека риск к такому заболеванию, он использует молочную диету, препараты кальция, обращается к врачу, и у него эта болезнь не разовьется. Если выявляется предрасположенность к сердечнососудистым заболеваниям, люди перестают курить, нормализуют вес, начинают заниматься спортом, тем самым предотвращая развитие, скажем, инфаркта Миокарда.

    Узнать степень своей предрасположенности к диабету или остеопорозу можно за 800 тыс. бел. рублей. Хотя мы и разработали собственные методики, которые дешевле импортных наборов, но, тем не менее, единичные импортные реактивы нам приходиться закупать. Но все равно это намного дешевле, чем в России к примеру.

    Комплекс исследований генов по невынашиванию беременности стоит 1 млн. 540 тыс. бел. рублей. Эта самая востребованная у нас услуга. Буквально через год-полтора эти женщины наконец-то становятся мамами, и представляете, какое это счастье для женщин, у которых было по 6-7 выкидышей.

    Для медицины это уменьшение расходов на лечение, ну и социальный, демографический эффект огромный.

    – Александр Владимирович Кильчевский:

    - Сейчас у нас в академии разрабатываются бренды – предметы гордости НАН Беларуси. И я уверен, что наши разработки по генетической паспортизации человека, безусловно, являются брендом не только Института, но и академии наук.

    Вот пример: сегодня утром я открыл свою электронную почту, там письмо из Мариуполя, женщина просит помочь ее сыну. У мальчика сложное митохондреальное заболевание, мама очень просит помочь ему с анализами.

    – Ирма Борисовна Моссе:

    Да, действительно, к нам много обращений из России, из Латвии, пишут и из Германии, из Штатов, они знают, что здесь это стоит дешевле.

    Сейчас мы разработали новую область – выявление чувствительности к лекарственным препаратам. Пересадка сердца – сложнейшая операция, дорогостоящая. Потом кардиологи начинают лечить пациента, а у него или тромб образуется, или кровотечение. Врачи называют это «качели». У большинства действительно лечение проходит нормально, но у кого-то оно вызывает тромбы, это летальный исход, или кровотечение – и тоже смерть. И это зависит от генотипов. И вот мы сейчас заключили договор с РНПЦ кардиологии и для них выявляем тех пациентов, которым нельзя давать эти препараты. Такой индивидуальный подход к лечению очень важен.

    – Александр Владимирович Кильчевский:

    - То есть возвращаемся к идее семейного доктора, к тем старым добрым временам, когда врач лечил конкретную семью, знал своих пациентов.

    Есть еще один важный аспект генетики человека – это генетика спорта. Здесь наш Институт имеет интересные наработки по обследованию национальных команд, по изучению предрасположенности к тем или иным спортивным успехам. Здесь тоже генетика может помочь: мы можем сказать молодому человеку, где он может быть наиболее успешен. С другой стороны генетика может предотвратить какие-то проблемы, когда человек скрытый носитель каких-то генов, но он об этом не знает, усиливает нагрузки, а потом умирает на футбольном поле от синдрома внезапной смерти или других заболеваний.

    – Ирма Борисовна Моссе:

    - Лучше это выявить, конечно, в детском возрасте, а не тогда, когда он стал уже чемпионом, вложены огромные деньги. Вот как, например, было с нашим лыжником. У него случилась тромбоэмболия лёгочных артерий, и он уже не может выступать. У него была мутация Лейдена, мы ее уже выявили, но не успели передать. После этого мы протестировали всех элитных наших спортсменов, передали информацию тем, у кого выявили опасные мутации, и они теперь наблюдаются. Это ведь можно предотвратить профилактическими методами. Человек может выступать и быть чемпионом, только нужно наблюдаться.

    - А есть погрешность в ваших исследованиях?

    - Погрешность минимальна. Дело в том, что генетические исследования очень точны. Но мы, понимая огромную ответственность, мы работаем очень тщательно. Наша лаборатория единственная в Беларуси имеет аккредитацию в области генетики человека, есть лицензия Минздрава. Мы проводили межлабораторный контроль в Германии, в Бонне. Они специально проверяют, как кто работает, и получили сертификат о том, что все анализы проводятся корректно.

    – Александр Владимирович Кильчевский:

    - Для ясности я хочу добавить: генетики не лечат, лечат медики. Мы только поставляем информацию для того, чтобы медики смогли корректно поставить диагноз. У нас нет ответственности за лечение.

    Беседовала: Бинда Татьяна

    Фото/видео: Таяновский Владимир